Ataxia | la enfermedad silenciosa y sus posibles causas genéticas
La ataxia es una condición neurológica de la cual se sabe muy poco a nivel social. Sin embargo, el campo médico se adentra cada vez más en investigaciones para establecer causas claras de su existencia.
Gracias al trabajo constante de la comunidad médica, es posible hablar de nuevas esperanzas en la lucha contra la ataxia. Hasta ahora, no existía un tratamiento curativo y se desconocían sus principales causas, por lo que resultaba mucho más complejo lidiar con dicha anomalía.
En el siguiente artículo, desarrollamos todos los aspectos claves sobre esta condición médica, cómo se presenta y de qué forma es posible detectarla.
¿Cómo identificar la ataxia? ¿Qué es?
La ataxia se reconoce como un trastorno que impide la capacidad humana de coordinar la ejecución de movimientos voluntarios. Quienes sufren este padecimiento, presentan dificultad para efectuar acciones precisas, así mismo, tienen problemas en cuanto a la velocidad se refiere.
Diagnosticar este problema de salud ha sido un verdadero reto para los profesionales médicos. En cualquier caso, es indispensable que el paciente sea valorado por un experto que evalúe la sintomatología y signos de alerta.
Al tratarse de un problema neurológico, es imperativo que la persona afectada pase por un proceso de revisión minuciosa, partiendo por exámenes de coordinación, movimientos oculares y de marcha.
Síntomas de la ataxia
Si bien es cierto que los síntomas relacionados con la ataxia son fáciles de apreciar, esto es lo que hace de la condición algo mucho más complejo, pues podría asumirse como cualquier otro tipo de problema de salud. Uno de los síntomas más comunes, en estos casos, es la falta de coordinación al ejecutar movimientos voluntarios habituales.
- Inestabilidad durante la caminata: por lo general, esto ocasiona que haya un recargo de peso sobre la base de apoyo al avanzar. Hay casos puntuales en los que el problema se extiende hasta el tronco y causa incomodidad al momento de permanecer sentado.
- Poca coordinación: sucede en extremidades posteriores e inferiores, impidiendo la ejecución de movimientos precisos. Algunos pacientes suelen experimentar temblores.
- Problemas del habla: este síntoma de la ataxia se caracteriza por la dificultad de modulación al hablar. Asimismo, puede generar problemas para controlar el tono de voz y de respiración.
- Alteración del movimiento ocular: en ciertos casos, las personas experimentan sensación de objetos que se mueven o visión doble.
Causas de la ataxia | genéticas y adquiridas
La ataxia se puede manifestar como un trastorno independiente, con síntomas característicos, o bien ser parte de la sintomatología de alguna enfermedad. Actualmente, se contemplan dos orígenes de las posibles causas de este problema de salud: genético y adquirido.
Causas genéticas
En este caso, se habla de los posibles antecedentes hereditarios que conllevan la aparición de la ataxia. Su clasificación es la siguiente:
- Autosómica dominante (SCA).
- Recesiva (la más frecuente es la ataxia de Friedreich).
Generalmente, se relacionan con enfermedades mitocondriales y se vinculan, además, con los cromosomas X. En ambos tipos de ataxia hereditaria hay un factor común: la incapacidad de moverse en un período de 15 años aproximadamente, por lo que se trata de un trastorno degenerativo.
Adicionalmente, hay otros síntomas significativos de esta modalidad de ataxia y son:
- Pérdida de facultades mentales.
- Movimientos involuntarios.
- Alteración piramidal.
- Ataques epilépticos.
Causas adquiridas
Las investigaciones apuntan a diversas condiciones de salud que podrían repercutir en el desarrollo de la ataxia. Algunas de estas causas son:
- Nutrición, metabolismo y toxicidad: puede tener que ver con alcoholismo, ingesta de fármacos de forma progresiva, déficit de tiamina y otros motivos relacionados.
- Inmunológicas: en el caso de la ataxia cerebelosa autoinmune, se puede vincular con problemas de tiroides, intolerancia al gluten, etc. Por otro lado, la ataxia provocada por problemas del sistema nervioso puede producirse como consecuencia de esclerosis múltiple y otras condiciones de salud.
- Lesiones estructurales: traumatismos cerebrales, ictus, esclerosis múltiple, etc.
Diagnóstico de la ataxia | el futuro de la investigación médica
Para diagnosticar la ataxia, es imprescindible la realización de un estudio en profundidad de todos los síntomas que presenta el paciente. Los médicos a cargo, elaboran un informe detallado, con información relevante de la persona afectada, incluyendo sus antecedentes familiares.
Tanto la exploración neurológica, como la resonancia magnética, son de vital importancia para llegar a un diagnóstico claro sobre la situación real del paciente. El tratamiento de este trastorno dependerá mucho de su tipo y origen, por lo que la revisión médica es crucial.
A la fecha, las investigaciones sobre la ataxia continúan y son cada vez más las personas tratadas con el fin de ayudarles a tener una mejor calidad de vida. Se espera que, en el futuro, este campo de estudio sea cada vez más amplio.
